Autosomal recessiv genetiske sykdommer

Cellene i menneskekroppen normalt inneholder 23 sett med kromosomer (halvparten fra hver av foreldrene). Par 1 til 22 er de autosomal kromosomer, og par 23 er kjønnskromosomer som bestemmer kjønn (XX for kvinner og XY for menn). En autosomal genetisk lidelse oppstår med en mutasjon eller unormalt i genene i ett eller flere par av autosomal kromosomer. Hvis sykdommen er autosomal recessiv, da begge foreldrene er bærere og ikke har sykdommen, men begge sende den unormale gener til barnet, som utvikler den aktiv sykdom. Alpers 'syndrom

Ifølge JW Ball og R.C. Bindemiddel i "Pediatric Nursing," Alpers 'syndrom er en sjelden stoffskiftesykdom som fører til degenerasjon av grå materie i hjernen, noe som resulterer i anfall, økt mental retardasjon, tap av muskel tone eller kramper, blindhet og leversvikt med døden inntreffer vanligvis i det første tiåret.
Cystisk fibrose

Cystisk fibrose er en eksokrin kjertel lidelse som påvirker slim produserende områder av kroppen. Tykt seigt slim bygger seg opp og blokkerer rør og kanaler, som for eksempel bronkiene i lungene, tarmen, bukspyttkjertelen kanaler og vas deferens (forårsaker infertilitet). CF fører også til en abnormitet i svettekjertlene slik at kroppen skiller ut mye natrium (salt), som resulterer i dehydrering.
Polycystisk nyresykdom

Ifølge PKD Foundation, i autosomal recessiv polycystisk nyresykdom, begge nyrer utvikle flere cyster i nephrons, filtrering enheter. Nyrene er ofte svært forstørret ved fødselen. De nedskrevne nefroner kan ikke tilstrekkelig absorberer væske tilbake i blodet, slik at barnet passerer store mengder urin. Mange barn dør i løpet av barndom og de som overlever ofte krever dialyse og /eller nyretransplantasjon. Leversykdommer er også assosiert med ARPKD.
Sigdcelleanemi

Sigdcelleanemi fører til en sickling av de røde blodcellene på grunn av unormal hemoglobin. De sickled celler kan ikke bevege seg lett gjennom små fartøy og ofte holde sammen og danne blodpropper, som resulterer i sterke smerter og vev og organ skade. Ifølge "Pediatric Nursing," de unormale røde blodceller lever bare opp til ca 20 dager i stedet for 120, og kroppen kan ikke erstatte den døende celler raskt nok, slik at personen blir blodfattig.

Tay Sachs sykdom

Tay Sachs sykdom, først og fremst påvirker de av Ashkenazi jødiske arv, resulterer i unormale forekomster av fatty materiale i nevroner (nerveceller) i hjernen. Ifølge National Institute of nevrologiske lidelser og Strokes, kan barnet virke normalt i starten, men etter hvert som innskudd svekke nerve funksjon over de neste månedene, barnet blir stadig deaktivert, hjerneskadet, blind, døv og lam. Barnet mister evnen til å svelge og musklene atrofi (krympe). Døden inntreffer vanligvis i løpet av de første fire årene av livet.
Talassemi

Talassemi er en genetisk blodsykdom som først og fremst rammer de av Middelhavet avstamning, noe som resulterer i utilstrekkelig produksjon av en av komponentene av hemoglobin i røde blodceller. Personen utvikler anemi, men alvorlighetsgraden kan variere fra mild til alvorlig, avhengig av antall unormale gener arvet.