Autosomal recessiv polycystisk nyresykdom

Ifølge National Kidney Foundation, hvilke typer genetiske polycystisk nyresykdom (PKD) er autosomal dominant PKD og autosomal recessiv PKD. Den dominerende versjonen forblir vanligvis sovende til voksen alder, men det recessive variasjon er en trussel selv å fostre. Autosomal recessiv PKD

Barn født med autosomal recessiv PKD ofte utvikle nyresvikt tidligere til voksenlivet. Spedbarn født med de mest alvorlige formene kan dø nesten umiddelbart etter fødselen skyldes luftveisproblemer. Andre kan ikke utvikle symptomer før senere i barndommen eller voksen alder.
Dominant eller Recessiv

En genetisk sykdom oppstår hvis en eller begge foreldrene passet på genetiske avvik. Resultatet er dominant arv eller recessiv arv.
Inheritance Rate

En forelder med PKD vil passere på et dominant gen med en 50 prosent sannsynlighet barnet vil arve sykdommen. Autosomal recessiv PKD oppstår når begge foreldrene har en unormal genet, som resulterer i en 25 prosent sannsynlighet for et barn å utvikle PKD.
Diagnose
p Hvis infantile PKD er en bekymring, leger vil gjennomføre ultralyd av fosteret eller nyfødte, på jakt etter forstørrede nyrer eller andre unormale tilstander. Siden autosomal recessiv PKD årsaker leveren arrdannelse, ultralydundersøkelser av at orgelet er nyttig i diagnostisering.
Prognose

autosomal recessiv form av PKD forekommer i ca 1 i 20 000 individer. Den rammer menn og kvinner likt med en betydelig dødelighet i de første 30 dagene etter fødselen. "Hvis barnet overlever nyfødtperioden, er sjansene for å overleve er god,» melder The PKD Foundation. "For disse barna, omtrent en tredjedel vil trenge dialyse eller transplantasjon i en alder av 10 år."